Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри
Дербент
Специалитет, 4 курс, факультет: Педиатрический
Повышение внимания врачей различных специальностей к ранним симптомам болезни Фабри, тщательному сбору анамнеза, в том числе семейного анамнеза необходима для раннего выявления болезни Фабри. Признание важности ранней диагностики и скрининга на лизосомные болезни накопления будет стимулом для разработки методов скрининга населения.
Осведомление международного научного сообщества о методах ранней диагностики, специфической терапии и профилактики осложнений при болезни Фабри. Убежденность в необходимости внедрения методов скрининга населения на лизосомные болезни накопления. Для личного развития: получение знаний по медицинской генетике, совершенствование умений по работе над подготовкой презентаций, постерных докладов, английского языка.